到目前為止，我們對(duì)基因組的絕大部分知之甚少。

日前，來自曼徹斯特大學(xué)的一組研究人員最近發(fā)現(xiàn)，基因組中“沉默的大多數(shù)”也能揭示關(guān)于早期人類發(fā)育的答案。

根據(jù)科學(xué)界此前的認(rèn)識(shí)，我們體內(nèi)只有大約3萬個(gè)基因擁有制造我們體內(nèi)所有蛋白質(zhì)的基本編碼，決定了人類實(shí)際的構(gòu)造與外形。這只占我們整個(gè)基因組的2%。

不包含制造蛋白質(zhì)指令、或只能制造出無轉(zhuǎn)譯能力RNA的DNA序列叫做非編碼DNA，占我們整個(gè)基因組的98%。這些DNA序列屬于“沉默的大多數(shù)”，并且此前一直被視為無用的垃圾。

在過去，專家們并不完全確定我們的絕大多數(shù)基因組是如何工作的，或者它們是否對(duì)我們的發(fā)育做出了貢獻(xiàn)——直到現(xiàn)在，研究團(tuán)隊(duì)在《自然通訊》雜志上發(fā)表了他們的論文。

研究小組發(fā)現(xiàn)，非編碼DNA實(shí)際上掌握著控制每個(gè)基因按正確順序開啟和關(guān)閉的秘密，這解釋了我們的基因組是如何在我們體內(nèi)創(chuàng)建每個(gè)組織的。

那些出生時(shí)心臟、腎臟、四肢和大腦有問題，但他們的基因中沒有明顯問題的嬰兒，必須通過一個(gè)稱為下一代測序(NGS)的過程進(jìn)行全基因組閱讀。

但是找到一個(gè)問題可能是極其困難的。

隨后，研究小組采用了同樣的NGS技術(shù)，并將目標(biāo)鎖定在功能性非編碼基因組上，結(jié)果發(fā)現(xiàn)該基因組約占總基因組的3%。因此，通過縮小最關(guān)鍵的區(qū)域，醫(yī)生可能能夠做出更好的診斷。

“令人震驚的不僅是關(guān)鍵基因如何在正確的時(shí)間和地點(diǎn)被激活，而且是關(guān)閉錯(cuò)誤基因的重要性。”尼爾·漢利(Neil Hanley)教授說，他是曼徹斯特大學(xué)NHS基金會(huì)的一名醫(yī)生，也是該項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人。

為了再次驗(yàn)證他們的發(fā)現(xiàn)，該團(tuán)隊(duì)使用了正在發(fā)育的斑馬魚和實(shí)驗(yàn)室干細(xì)胞來展示關(guān)鍵的非編碼人類DNA片段如何適當(dāng)?shù)攸c(diǎn)亮綠色熒光蛋白。

(圖：13個(gè)人類胚胎組織的表觀基因組景觀)

漢利說:“但愿這張揭示我們基因組最深秘密的新圖譜能幫助科學(xué)家和醫(yī)生找出以前未解決的基因變化，幫助向患者和父母解釋哪里出了問題。”

“隨著時(shí)間的推移，我們希望它能開始研究如何才能避免這種情況在未來發(fā)生。”

關(guān)鍵詞： dna中不是基因的部分